L’Agenzia italiana del farmaco ha inserito la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA) nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale, in base alla legge n. n.648/96, per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica (mutazione bi-allelica nel gene SMN1 e fino a 2 copie del gene SMN2) o diagnosi clinica di SMA di tipo 1.  

L'ok di Aifa riguarda Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) di Novartis Gene Therapies.
La terapia genica per la SMA rappresenta una svolta radicale per la patologia: è infatti concepita per affrontare la causa genetica della malattia, agisce sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa.

La legge n.648/96 prevede che, a determinate condizioni, il Servizio Sanitario Nazionale possa erogare sia i farmaci innovativi in commercio negli altri Stati ma non sul territorio nazionale, sia quelli sottoposti a sperimentazione clinica, sia i farmaci approvati per un’indicazione terapeutica diversa, in attesa che venga completato l’iter procedurale ai fini della definizione del prezzo e della rimborsabilità a carico del Servizio Sanitario Nazionale.

“L’inserimento di Zolgensma nell’elenco delle terapie per le quali è possibile richiedere un programma di accesso anticipato rappresenta un passo avanti importante nell’attesa dell’approvazione anche in Italia", dichiara Eugenio Mercuri, direttore UOC Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS.  "Oggi, grazie agli enormi progressi sia dal punto di vista diagnostico sia terapeutico - spiega Mercuri - è possibile parlare di rivoluzione terapeutica per l’atrofia muscolare spinale, poiché rispetto al passato stiamo assistendo all’arrivo di opzioni di trattamento che hanno dimostrato nei trial clinici di poter cambiare in maniera significativa la storia della malattia”.

L’atrofia muscolare spinale (SMA)

In Italia è stimata un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, pertanto si stima che ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la SMA, principale causa genetica di morte infantile. Se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi. In Europa ogni anno nascono circa 550-600 bambini con la SMA.

La SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari, ivi incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base.

È indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento – compresa una terapia proattiva di supporto – il più presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia. Questo è particolarmente critico nella SMA di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente. La perdita di motoneuroni non può essere invertita, quindi i pazienti con SMA sintomatici al momento del trattamento avranno probabilmente bisogno di assistenza respiratoria, nutrizionale e/o muscoloscheletrica di supporto per massimizzare le capacità funzionali. Oltre il 30% dei pazienti con SMA di Tipo 2 muore entro i 25 anni.