Fine anno e tempo di bilanci, anche per i malati rari. Difficilmente i conti possono essere in attivo in un annus horribilis come questo 2020.L’inizio della pandemia ha coinciso con la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, completamente oscurata, e col passare dei mesi ad essere spariti dall’ordine del giorno sono stati anche i problemi, le aspettative e i diritti di circa 2 milioni di persone e delle loro famiglie.

Ciò che era già in ritardo ne ha accumulato altro, come l’approvazione e il finanziamento del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) – il precedente è scaduto nel 2016 – ciò che prima procedeva spedito si è arenato, e questo è il caso dell’iter della proposta di legge (PdL) sulle Malattie Rare, o Testo Unico sulle Malattie Rare.

Di questo, dei ritardi accumulati, ma anche dei piccoli segnali di un ritorno dell’attenzione sui malati rari, si è parlato nel corso del V° Orphan Drug Day, evento annuale organizzato da Osservatorio Malattie Rare. “Sono mesi, anni, che ribadiamo la necessità di dare la giusta importanza alle persone con malattie rare, ben 2 milioni in Italia, che a causa del coronavirus sono passate quasi sotto silenzio, con tutte le loro esigenze, ma anche e soprattutto con i loro diritti – ha detto Paola Binetti, presidente dell’intergruppo parlamentare per le Malattie Rare –. A settembre avevamo indicato cinque azioni urgenti che andavano fatte: l’aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare e il relativo finanziamento; l’approvazione del Testo Unico sulle Malattie Rare; l’implementazione dell’assistenza territoriale, che già durante la prima ondata della pandemia aveva mostrato le sue carenze, e lo sviluppo di telemedicina e teleassistenza e una più efficiente organizzazione della ricerca sulle malattie rare: a 4 mesi di distanza su questi fronti si sono visti solo timidissimi passi”.

Le priorità a cui ha fatto riferimento la senatrice Binetti sono quelle presentate proprio dall’Intergruppo nella Relazione programmatica “Malattie rare come priorità di Sanità Pubblica” di settembre. La Relazione programmatica è nata, oltre che per portare all’attenzione alcuni bisogni e atti mancanti, anche per contrastare un timore diffuso, che ha poi trovato conferma: quello che le malattie rare vengano messe da parte dal Servizio Sanitario Nazionale – e di conseguenza private delle risorse economiche, organizzative e strutturali – in un momento in cui gli sforzi sono concentrati sul virus SARS-CoV-2.

Testo Unico sulle Malattie Rare, iter troppo lento
"L’approvazione del Testo Unico sulle Malattie Rare è un passaggio fondamentale per garantire il diritto alla salute per i malati rari. È un intervento legislativo che i pazienti e i loro caregiver attendono da anni. Ci battiamo affinché la proposta di legge venga approvata al più presto in Parlamento senza ulteriori interruzioni”, ha ribadito Fabiola Bologna, firmataria della PdL sulle Malattie Rare e Segretario della Commissione XII “Affari Sociali” della Camera dei Deputati. “L’avvio dei lavori è stato ottimo e grazie all’impegno del Comitato Ristretto si è arrivati ad un testo unificato subito portato all’esame della Commissione Affari Sociali. Poi, grazie anche ai numerosi appelli rivolti alle Istituzioni sulla richiesta di calendarizzazione della PdL, è stata portata a termine la discussione in Commissione. Ora si aspetta il passaggio in Aula subito dopo i lavori per la Legge di Bilancio: un iter che speriamo si concluda positivamente perché è una legge che ha il consenso trasversale di tutti gli schieramenti politici e del Ministero della Salute”.

Piano nazionale sulle Malattie Rare, una storia di ritardi

II Piano Nazionale Malattie Rare è scaduto nel 2016, e per la sua attuazione non è stato stanziato nemmeno un euro. Il nuovo Piano è dunque in ritardo di 4 anni e stavolta il mondo dei malati rari chiede che sia finanziato. Qualcosa si è mosso nei primi di ottobre quando il ministro della Salute, Roberto Speranza, su sollecitazione della senatrice Binetti, ha sostenuto che per le malattie rare – che non facevano esplicitamente parte della relazione sulle priorità nell'utilizzo del Recovery Fund – ci sarà una scheda specifica nel Next generation EU. “Quale possa essere il contenuto di tale scheda e quanta parte del Recovery Fund possa essere destinata alle malattie rare sono ancora ignoti – ha affermato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare –.  Sicuramente le risorse del Recovery Fund potrebbero essere utili a finanziare il tanto atteso nuovo PNMR”.

La mancanza di fondi specifici per attuare le misure richieste dal primo PNMR ha ostacolato il raggiungimento di diversi risultati: l’arrivo della pandemia non ha fatto che sottolineare gli effetti di questa mancanza. La preesistenza di risorse dedicate avrebbe probabilmente permesso di individuare dei percorsi preferenziali, o quantomeno dedicati ai malati rari durante l’emergenza Covid-19, invece – in alcuni ospedali o regioni più e in altre meno – diversi servizi essenziali hanno subito forti rallentamenti fino ad essere anche del tutto sospesi. La testimonianza degli effetti nefasti del virus e le modalità con cui le diverse Regioni hanno cercato di farvi fronte, sono riportate in un capito interamente dedicato del 4° Rapporto Ossfor - Osservatorio Farmaci Orfani, presentato nei giorni scorsi.

Covid-19, moltiplicatore delle difficoltà pregresse
 Così come sul fronte istituzionale ci sono ritardi che solo in parte si possono giustificare con la pandemia, anche sul fronte socio-assistenziale le difficoltà dei pazienti, enormemente cresciute in questi mesi, non sono del tutto imputabili al Covid-19, che ha avuto però il ruolo di moltiplicatore di alcune criticità pregresse. Anche questi temi sono stati affrontati durante il V° Orphan Drug Day organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare.

In particolare la pandemia ha accentuato le disparità regionali nella gestione e presa in carico dei pazienti: se per affrontare alcune tematiche, come la necessità di prorogare i piani terapeutici, c’è stato un positivo ruolo di AIFA, su altri fronti – come la continuità terapeutica tramite il teleconsulto, le televisite, la ‘home therapy’ (terapia a domicilio) – ciò non è accaduto e le Regioni si sono mosse in modi del tutto differenti o non si sono attivate affatto.

La pandemia ha fatto emergere chiaramente che, se da una parte i malati rari hanno bisogno di pochi centri di riferimento davvero esperti, dall’altra serve assolutamente che vi sia poi una rete in grado di seguirli in maniera capillare sul territorio, fino ad arrivare al domicilio. E se nell’ultimo ventennio la rete dei centri di riferimento è enormemente migliorata c’è ancora da fare quando si passa sul territorio, con carenze tanto maggiori quanto più ci si avvicina al domicilio, uscendo da un’ottica ospedalocentrica.

“Dopo anni di disinvestimenti, quando ci siamo trovati a fronteggiare una grave pandemia è emerso che questa mancanza di risorse, e la diversa capacità gestionale delle Regioni, ha reso difficile far fronte al virus in maniera efficiente - ha sostenuto Walter Ricciardi, consulente nella gestione dell'emergenza coronavirus del ministro della Salute – . Abbiamo avuto problemi nel tracciamento, nell’assistenza primaria, ma ci siamo persi anche nell’ordinare in tempo i vaccini anti influenzali. La salute è il bene più prezioso dei cittadini, e il modo per garantirla in maniera omogena sul territorio è il Sistema Sanitario Nazionale; questo è il patrimonio più importante da tutelare, i Paesi che lo hanno perso hanno visto un incremento delle malattie sia acute che croniche. Nessuna malattia deve finire nell’ombra, soprattutto le malattie rare – che vista la loro eterogeneità e le problematiche di accesso meritano un’attenzione costante. È chiaro che il livello centrale dovrebbe essere più attivo e pensare ad una programmazione razionale, ma anche su questo ci sono dei ritardi e i territori si adattano in funzione delle proprie capacità. Serve un salto di qualità economico finanziario ma anche organizzativo-gestionale”.

Un esempio concreto di come talvolta i processi virtuosi, che potrebbero garantire un approccio uniforme ai bisogni, si blocchino a causa di passaggi burocratici e mancanza di coordinamento lo ha spiegato  Giuseppe Limongelli con un esempio. “In Campania siamo in attesa di una delibera regionale che possa permettere a tutte le aziende di utilizzare un unico software per il teleconsulto – ha detto infatti  Giuseppe Limongelli a capo del Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania – La nostra Regione ha già fatto suo l’Accordo Stato-Regioni sul teleconsulto nei malati rari, ma avere gli strumenti per poterlo utilizzare in maniera omogenea su tutto il territorio regionale sarebbe il passo decisivo”.

Ricerca: si investe troppo poco
Un tema centrale del V° Orphan Drug Day è stato quello della ricerca, tanto di quella di base quanto le fasi più avanzate di ricerca clinica. “La ricerca in questi mesi di pandemia si è ‘covidizzata’ – ha spiegato Manuela Battaglia, responsabile Ricerca di Fondazione Telethon – con il rischio di perdere di vista tanti altri ambiti importanti, come le malattie genetiche. I fondi per la ricerca sono pochi, ma se quei pochi venissero concentrati su progetti che mettono insieme i migliori ricercatori potremmo lo stesso avere risultati”.

La pandemia però ha causato problemi importanti anche alla ricerca clinica più avanzata, con difficoltà nell’arruolamento dei pazienti e nelle visite di follow up che – come ha spiegato Giuseppe Vita, UOC Neurologia e Malattie neuromuscolari Policlinico G. Martino-Centro Clinico Nemo Messina – dovrebbero e potrebbero più spesso svolgersi a domicilio, piuttosto che far viaggiare le persone, e dovrebbero sempre più avvalersi della telemedicina.

Rimane il fatto che nel nostro Paese non si investe abbastanza, come ha rimarcato Ricciardi: “Indubbiamente manca una meccanica dell’implementazione a livello strategico – ha detto – nella Legge di Bilancio in discussione sono previsti investimenti per innovazione che sono la metà di quello che la Commissione Europea raccomanda: siamo di fronte ad una finanziaria recessiva rispetto all’innovazione. Anche per i trial clinici siamo indietro, oltre alle poche risorse economiche dedicate soffriamo anche dei ritardi e delle lentezze del nostro sistema: non abbiamo ancora implementato il nuovo Regolamento Europeo e la nuova organizzazione dei Comitati Etici. Il risultato è che la ricerca viene spostata dove è più veloce e dove ci sono più fondi, fuori dal nostro Paese.